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一家三口身上的黑斑是罕见病 误认为胎记

来源:潇湘晨报作者:王诗颖编辑: 丁蓉时间:2016-05-05 09:54:13

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  5月4日,湖南省肿瘤医院,扈萍正在照顾哥哥扈勇。图/潇湘晨报记者陈韵骄Y77潇湘晨报网

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  5月4日上午,30岁的邵阳人扈勇躺在湖南省肿瘤医院的病床上。多次手术后,扈勇的右脸基本已被挖空。Y77潇湘晨报网

  一种叫做黑斑息肉综合征的罕见病,击中了这一家。除了扈勇,他的妹妹扈萍也于去年确诊患上该病。他们的母亲11年前则因为该病所引发的宫颈癌去世。Y77潇湘晨报网

  两兄妹现在最大的心愿,是让更多的人了解这种罕见病,做到及早治疗。Y77潇湘晨报网

  并不只是影响美观的“胎记”Y77潇湘晨报网

  “黑斑息肉综合征”是一种遗传病,发病率在5万-20万分之一。很多患者一开始往往以为是胎记,从而错过最佳治疗时间。Y77潇湘晨报网

  扈勇兄妹就是如此。扈萍的嘴边有一圈的黑斑。这些从小就有的黑斑,让同学有些疏远她。她因此而自卑,会习惯性地咬嘴唇,想以此掩盖住。Y77潇湘晨报网

  但除了影响美观,黑斑似乎并没有对两兄妹的日常生活带来什么不便。一家人以为是胎记,因为“母亲脸上也长了黑斑”。即使扈勇一直有便血的情况,家里人也仅仅将其当成痔疮来治疗。Y77潇湘晨报网

  但这并不仅仅只是黑斑。湘雅二医院遗传科主任施小六教授说,患上这种病的患者,其胃肠、胆囊都有可能会长息肉,可以说人体内有管道的地方就有可能长,息肉的生长会加剧胃肠负担。Y77潇湘晨报网

  2015年,在贵州工作的扈勇在医院做了肠镜检查,没确诊出是什么病,但查出了息肉,医生建议扈勇去更好的医院检查。一个月后,扈勇来到中南大学湘雅二医院,才知道自己患上了罕见的黑斑息肉综合征。也是在这里,他认识了施小六教授。Y77潇湘晨报网

  扈勇劝说妹妹扈萍去检查,得到了一样的诊断结果。扈勇在去年6月和11月做了两次息肉割除术。扈萍通过手术割除了5个大的息肉,受经济条件限制未再继续进行手术。Y77潇湘晨报网

  可能引发恶性肿瘤的黑斑Y77潇湘晨报网

  患上黑斑息肉综合征的患病群体,有更大的罹患恶性肿瘤的风险。Y77潇湘晨报网

  扈勇于近日被确诊患上了鼻腔鼻窦腺癌。今年4月份,他进入湖南省肿瘤医院治疗。Y77潇湘晨报网

  经历两次息肉手术,一次肿瘤摘除手术,扈勇头顶和右脸有两道明显的缝合痕迹,右脸基本被挖空。此外,扈勇的牙齿被切除,喝水需要借助传输管。Y77潇湘晨报网

  5月4日,病房里,扈勇的妻子和妹妹照料着他。两人熟练地用针筒从杯子里抽取饮用水,注入营养液的传输管里,为扈勇补充水分。护士提醒这样可能会引起病人咳嗽。扈勇摆了摆手,“没事。”Y77潇湘晨报网

  心态反而变积极了,愿助力科研Y77潇湘晨报网

  扈勇说,经历了这么长时间的病痛,自己反而慢慢变得积极了。Y77潇湘晨报网

  之前,治疗费用是让扈勇感觉压力最大的事情之一。扈萍说,兄妹几次手术费用加起来10多万,家里根本无法拿出这么多钱,都是靠着乡亲们和亲戚们的筹款。Y77潇湘晨报网

  扈勇说,他希望尽己所能配合医学科研,攻克这个医学难题。扈萍说,哥哥和自己的病情虽然暂时不能完全康复,但她也希望能够通过专家对自己病情的研究,让更多人去了解这种罕见病,并有机会得到治疗,“希望能给别人带来帮助。”Y77潇湘晨报网

  医生说法Y77潇湘晨报网

  阻止基因遗传才能让噩梦不再延续Y77潇湘晨报网

  施小六教授研究遗传学已有21年,黑斑息肉综合征是他研究比较多的病例类型。1997年,他曾联合长沙市的几所医院,在三个月内搜集到了30个家系的病例。Y77潇湘晨报网

  去年5月,施小六教授了解到扈勇一家的情况后,开始对这一家人长期关注。施小六告诉记者,黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传疾病,这种疾病引起的黑斑只是对人的外观造成影Y77潇湘晨报网

  响,息肉导致的肠梗阻、肠叠套才是难治疗的地方,而且容易增大患上恶性肿瘤的风险。施小六平时也会去这些患者家里去查看,了解他们的家族病史,与家庭成员的近况。Y77潇湘晨报网

  “这种病有较高遗传率,只能通过阻止这种基因遗传给下一代来控制病的遗传。”施小六说,这种病早发现早治疗是关键。Y77潇湘晨报网

  潇湘晨报记者王诗颖实习生彭沛李丹阳Y77潇湘晨报网