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湖南有自己的罕见病关爱中心了!

来源:潇湘晨报作者:刘双编辑: 值班编辑时间:2019-11-18 18:00:12

  11月18日起,湖南有自己的罕见病关爱中心了。Maf潇湘晨报网

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  图片来源:视觉中国Maf潇湘晨报网

  当天,湖南省蔻德罕见病关爱中心在长沙成立,该中心将在未来给湖南的罕见病家庭带去持续、有效的帮助,促进社会公众对于罕见病的认知,科学引导疾病的预防与治疗,进而推动罕见病的社会慈善帮扶体系的建立,提高患者的生活质量。Maf潇湘晨报网

  地中海贫血、假肥大型进行性肌营养不良症等是湖南主要罕见病Maf潇湘晨报网

  罕见病又称“孤儿病”,目前比较主流的定义,是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病,一般为慢性、严重性疾病,多为遗传性,常危及生命。目前,国际确认的罕见病近7000种。Maf潇湘晨报网

  据悉,中国的罕见病患者数量庞大,全国罕见病患者预计约有2000万,且每年新增人数超过20万。截至2018年5月,在中国《第一批罕见病目录》中,总共收录了121种罕见病,其中74种罕见病“有药可医”。Maf潇湘晨报网

  罕见病是全人类面临的最大医学挑战之一,全世界越来越多的国家开始重视罕见病领域的工作,并积极开展行动。近年来,中国积极推进罕见病科研、诊治、药物准入及医疗保障,并有多个政策法规的出台。Maf潇湘晨报网

  中信湘雅终身荣誉院长、首席科学家、湖南光琇未来医疗健康产业集团董事长、卢光琇教授介绍,在湖南地区主要的罕见病包括地中海贫血、假肥大型进行性肌营养不良症(DMD)、成人多囊肾(ADPKD)、甲型血友病(血友病A)、脊肌萎缩症(SMA)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、耳聋、白化病等。Maf潇湘晨报网

  其中,湖南省地贫基因携带率也高达1/10-20。杜娟教授介绍,地中海贫血呈常染色体隐性遗传。若夫妇双方均为携带者(突变杂合子),则双方有1/4概率出生中/重型地贫患儿,1/4概率出生正常个体,2/4概率出生杂合子(轻型患者)。Maf潇湘晨报网

  “也就是说,一个夫妻双方均为地中海贫血的家庭,仅有25%的几率出生健康的孩子,50%的几率生育轻型患者,有25%的几率生育重型地贫患儿。”杜娟说。Maf潇湘晨报网

  293种罕见病可通过生育阻断Maf潇湘晨报网

  11月18日成立的湖南省蔻德罕见病关爱中心,是由罕见病发展中心发起,湖南省民政厅主管,中信湘雅生殖与遗传专科医院支持的公益慈善组织。旨在推进湖南省罕见病患者救助、罕见病家庭帮扶及相关科普知识的宣传。Maf潇湘晨报网

  据悉,中心将致力于罕见病综合信息平台、就医信息咨询交流平台的建设,定期开展罕见病公益活动,加强社会公众对罕见病的了解,改善患者及其家庭生存状况,帮助深陷困境的患者重拾有希望的、平等的、有尊严的社会生活。Maf潇湘晨报网

  在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的,具有遗传性。本中心特别提供罕见病群体遗传咨询、生育指导和助孕帮扶,从生殖健康的角度支持罕见病家庭生育健康的孩子。Maf潇湘晨报网

  中信湘雅终身荣誉院长、首席科学家、湖南光琇未来医疗健康产业集团董事长、卢光琇教授、湖南省卫建委副主任祝益民、长沙市高新区党工委书记周庆年、湖南省民政厅社会组织管理局副局长杨卫国、共青团省委社会联络部部长吴小慧、湖南省残联康复部部长黄志敏、湖南省残联康复部副部长王瑾、上海四叶草罕见病家庭关爱中心创始人、主任黄如方、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈,共同为“湖南省蔻德罕见病关爱中心”成立揭牌。Maf潇湘晨报网

  记者了解到,中信湘雅医院作为湖南省蔻德罕见病关爱中心主要支持单位,将设立专项“爱心助孕”项目用于罕见病家庭的辅助生殖及遗传咨询诊断,并将作为蔻德罕见病中心重点项目在湖南地区开展,为湖南省罕见病家庭带来切实帮助。Maf潇湘晨报网

  中信湘雅医院院长林戈教授介绍,该院遗传中心一直致力于对遗传性疾病研究,每为超过15000名患者提供遗传咨询服务,是目前国内最大的细胞和分子遗传学诊断中心之一,也是我国基因诊断数量和种类最多的中心之一。截止到2019年10月,已有293种罕见病(337个基因)可以在该院通过PGT技术实现健康生育。Maf潇湘晨报网

  通过孕前基因筛查和PGD技术可有效预防罕见病遗传至下一代,也让已经罹患罕见病的患者有了可以生育健康宝宝的可能。Maf潇湘晨报网

  潇湘晨报记者刘双 通讯员董雷 洪雷 张莹 长沙报道Maf潇湘晨报网