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准爸妈速看!湖南排名前十位出生缺陷病种是这些

来源:潇湘晨报作者:刘双编辑: 值班编辑时间:2019-09-12 19:15:32

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  9月12日是预防出生缺陷防治日。今年活动的主题是:出生缺陷早预防,健康中国我行动。作为人口大省,湖南成了出生缺陷高发省份之一。jEx潇湘晨报网

  记者从2019年预防出生缺陷日主题宣传暨开福区人民政府与湖南省妇幼保健院“健康开福”战略合作推进活动上获悉,根据去年全省52家出生缺陷监测医院数据,排在前10位的出生缺陷发生种类分别为先天性心脏病、多指(趾)、外耳其他畸形、遗传代谢病、肾脏畸形、并指(趾)、马蹄内翻足、尿道下裂、总唇裂、腭裂。jEx潇湘晨报网

  案例 新生儿筛查指标不正常,确诊苯丙酮尿症jEx潇湘晨报网

  来自益阳的笑笑(化名)今年3岁,近日妈妈刘女士带着她又来到湖南省妇幼保健院检查。“这是我第一个孩子,当时生出来没发现有任何的异常,就是在做新生儿疾病筛查时发现有一个指标不正常。”刘女士说,医生建议他们到长沙做基因检测。jEx潇湘晨报网

  随后,刘女士才被告知这个不正常的指标意味着一个叫苯丙酮尿症的氨基酸代谢病。jEx潇湘晨报网

  “肯定不了解这个病,当时我就哭了,觉得天都塌下来了。”刘女士说。jEx潇湘晨报网

  目前,通过针对性的治疗,笑笑的病情得到了有效的控制,“除了平时饮食上要注意,吃特制的奶粉等食物外,身体没什么其他异常。”她说。jEx潇湘晨报网

  湖南省妇幼保健院医学遗传科主治医师鄢慧明介绍,苯丙酮尿症是一种先天性的遗传代谢性疾病,因为基因的突变导致不能代谢苯丙氨酸,这一类孩子不能正常食用高蛋白的食物,比如鸡鸭鱼肉蛋和豆制品、坚果等,这些食物一旦摄入,会导致体内的苯丙氨酸大量积蓄,导致脑损伤。jEx潇湘晨报网

  “这个肯定是要早发现、早治疗,如果耽误了时间,大脑损伤不可逆,会引起孩子严重的智力残疾。”她说,像笑笑这样的孩子,通过新生儿疾病筛查,并检查长期规范治疗,从随访情况来看,身体、智力各方面都在一个不错的状态。jEx潇湘晨报网

  湖南情况 先天性心脏病、多指(趾)等成湖南出生缺陷主要病种jEx潇湘晨报网

  出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴儿死亡和先天残疾的主要原因。湖南省妇幼保健院院长盛小奇指出,出生缺陷病种多,病因复杂,目前已知的出生缺陷超过8000种,基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。jEx潇湘晨报网

  湖南省是人口大省,也是出生缺陷高发省份。近日,《2018年湖南省儿童发展状况监测报告》发布,2018年,全省出生缺陷发生率16.31‰,比2015年回落5.53个千分点。jEx潇湘晨报网

  记者从湖南省妇幼保健院获悉,湖南省2009-2018年监测医院出生缺陷前十位病种,10年间发生微小变化。2018年,据全省52家出生缺陷监测医院数据显示:排在前十位的出生缺陷发生种类为:先天性心脏病、多指(趾)、外耳其他畸形、遗传代谢病、肾脏畸形、并指(趾)、马蹄内翻足、尿道下裂、总唇裂、腭裂。jEx潇湘晨报网

  湖南省卫生健康委妇幼健康处处长高纪平指出,湖南省委、省政府将预防出生缺陷、提高出生人口素质列为经济社会发展的重大战略需求和重点工作任务,立法出台《湖南省出生缺陷防治办法》,连续3年实施孕产妇免费产前筛查民生实事项目,建立以出生人口为基础的出生缺陷监测模式,推进出生缺陷“八免两救助”项目,统筹推进出生缺陷防治。jEx潇湘晨报网

  此外,去年,湖南省卫生健康委印发了《湖南省出生缺陷综合防治方案》。提到优化省、市、县、乡四级新生儿疾病筛查与救治服务网络,其中包括全面开展新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和听力筛查,加强新生儿疾病筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预,提高确诊病例治疗率。同时,逐步扩大筛查病种,有条件的地方可将新生儿多种遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髖关节发育不良等先天性结构畸形纳入新生儿疾病筛查范国。落实贫困地区新生儿疾病筛查项目,扩大到全省所有贫困县。jEx潇湘晨报网

  潇湘晨报记者 刘双